针对地中海贫血 遗传优生指导很重要

　　2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”，今年的主题为“防控地贫，携手同行”，旨在提高社会公众对该疾病的认知，关注地贫筛查、早诊早治和健康管理及预防工作。

　　地中海贫血的发病原因

　　地中海贫血(地贫)是珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血疾病，主要分为α和β型。

　　‌α-地贫‌：由α珠蛋白基因缺失引起。

　　‌轻型‌(1-2个基因缺失)：无症状或轻度贫血。

　　‌中间型‌(3个缺失，Hb H病)：中度贫血，伴肝脾肿大、黄疸。

　　‌重型‌(4个缺失，Hb Bart’s综合征)：胎儿水肿，孕晚期或出生后死亡。

　　‌β-地贫‌：由β珠蛋白基因点突变引起。

　　‌轻型‌：无症状或轻度贫血、脾大。

　　‌中间型‌：中度贫血、黄疸、骨骼改变。

　　‌重型‌：出生后4-6个月出现进行性贫血，需长期输血，伴特殊面容、发育迟缓、铁过载等，生存质量差，治疗负担重。

　　两类地贫均为珠蛋白基因缺陷致血红蛋白异常，临床表型与基因缺陷数目相关，重型和中间型对健康威胁显著。

　　为何外表健康的父母也可能生出地贫宝宝?‌

　　如果父母中仅一方是地贫基因携带者(自身无症状)，孩子有‌50%概率成为携带者‌，但不会发病。

　　若双方均为携带者‌(看似健康)：孩子有‌25%概率患重型地贫‌(危及生命);‌50%概率成为携带者‌;仅‌25%概率完全正常‌。

　　对民众而言，‌关键风险‌点在于，携带者因无症状易被忽视，若未做专项筛查，可能直到生出重症患儿才发现。

　　遗传优生指导可预防重型地贫患儿出生‌

　　地中海贫血难治可防，防治地中海贫血需采取婚孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。开设有遗传优生门诊、具备地贫产前诊断资质、独立基因检测实验室的三级医院可对备孕夫妇进行遗传优生指导。

　　婚前/孕前筛查‌：通过血液检查筛查双方是否为携带者。

　　高风险孕妇需做基因诊断‌：若夫妻均为携带者，孕期需通过产前诊断明确胎儿是否患病。地贫携带胎儿无需特殊处理;如胎儿属于重型α-或β-地贫类型，在医生做好遗传咨询的基础上，孕妇及其配偶可决定是否终止妊娠。

　　早干预‌：确诊重型地贫胎儿后，可尽早采取医学措施，在血液内科医生指导下进行规范化输血及祛铁治疗、异基因造血干细胞移植等。

　　地贫像“隐性炸弹”——父母看似健康，但若都携带缺陷基因，孩子有1/4概率得重病。‌积极进行婚/孕前筛查，必要时产前诊断是有效拆弹方法‌，能有效避免家庭悲剧。

　　作者：河南省人民医院医学遗传研究所 廖世秀 龚艺