一巴掌下去，孩子就聋了

　　为何打一下就突然失聪了?

　　那天，小东(化名)只是被妈妈打了一下耳光，谁也没想到：第二天他竟然听不见了……

　　很多人第一反应是“一巴掌怎么可能把人打聋”，但医生却指出，看似偶然的听力丧失，其实是身体里早就埋下的“伏笔”被触发了。小东在医院最终被确诊为大前庭导水管综合征，这是一种与内耳结构异常相关的疾病，与SLC26A4 致病基因相关，而这个致病基因在普通人群中携带者比例并不算低，因此，没有做耳聋基因筛查的家庭千万要注意!

　　妇幼健康科普

　　什么是大前庭导水管综合征(EVA)?

　　大前庭导水管综合征(EVA)是一种内耳结构性异常，其特点是前庭导水管的异常扩张。前庭导水管是内耳的一个重要结构，负责维持内耳液体平衡，并帮助耳蜗感受声音信号。

　　很多人第一次听到这个名字都会觉得陌生，其实可以简单理解为：孩子的内耳天生比较“脆弱”。我们的耳朵里有一个负责维持平衡和听力的小结构，就像一个精密的“水系统”，正常情况下里面的压力是稳定的。但有些孩子天生这个结构发育异常，耳朵里的压力很容易受到影响，一旦受到撞击、震动，甚至压力变化，就可能突然出现听力下降。

　　SLC26A4基因与Pendrin蛋白

　　这种内耳结构性异常往往与一个叫SLC26A4的基因有关。这个基因的作用，可以理解为维持内耳“水环境”的调节员，它通过产生一种关键蛋白来控制液体中的离子平衡。一旦基因发生突变，这个调节功能就会失效，内耳环境逐渐紊乱，不仅会导致前庭导水管扩张，还会让听觉细胞更容易受损，从而出现听力下降甚至丧失。

　　为什么“一巴掌打聋”?

　　检出SLC26A4基因致病性复合杂合或纯合突变的孩子，内耳本身已经处于一种“脆弱状态”。这些孩子平时看起来和正常人没区别，但耳朵其实特别“怕震”。别说打耳光，有时候摔一跤、剧烈运动、游泳潜水，甚至用力擤鼻涕，都可能诱发听力突然下降。因此，与其说是“一巴掌打聋了”，不如说是这一下刚好触发了早已存在的内耳问题。

　　而这种“一巴掌打聋了”的现象，正是SLC26A4基因突变导致的内耳脆弱性的一种表现。虽然听力丧失并非每次都由外力引起，但对于这些内耳结构异常的孩子来说，外界的轻微撞击可能正是“引发听力下降的导火线”。

　　大前庭导水管综合征的临床表现

　　这种疾病最典型的特点，就是听力“忽好忽坏”。有些孩子小时候还能正常交流，甚至顺利通过新生儿听力筛查，但随着年龄增长，听力会慢慢变差。有的孩子会突然听不清，过几天又恢复一点。除了听力问题，一部分孩子还可能出现容易摔倒、走路不稳、头晕等情况，少数人在长大后还可能出现甲状腺方面的问题。

　　如何确诊大前庭导水管综合征?

　　医生通常会通过CT或MRI检查耳朵内部结构，再结合基因检测来帮助确诊。如果发现早，很多孩子都可以得到很好的干预。比如避免头部撞击和剧烈压力变化，在听力下降时及时佩戴助听器，必要时进行耳蜗植入，都能够帮助孩子正常学习和生活。

　　像SLC26A4这样的基因问题，很多父母自身并不会发病，却可能都是“隐性携带者”。当夫妻双方恰好都携带同一种致病基因的变异时，孩子就有可能患病。

　　因此，近年来，越来越多医生建议在备孕期或孕期进行遗传病携带者筛查，尤其是有耳聋家族史、不明原因听力异常病史，或者家族中曾出现类似情况的人群，更应重视相关检查。通过携带者筛查、遗传咨询以及必要的产前诊断，可以帮助家庭提前识别风险、科学生育，把很多遗传病风险“拦在出生之前”。

　　来源：郑大三附院暨河南省妇幼保健院