看不见的“渐冻童年”，让（罕见）不再罕见

　　很多父母直到孩子出现全身松软、不会抬头、吃奶费力时，才第一次听说“脊髓性肌萎缩症”这个名字。而它就藏在看似平常的孕期和新生儿成长里，只不过太多家庭在确诊那一刻，才后知后觉。

　　一、什么是SMA?

　　SMA全称脊髓性肌萎缩症，是高发的罕见遗传性神经肌肉病，被称为婴幼儿头号致死遗传病。简单理解：人体脊髓里有一类运动神经元，相当于大脑发给肌肉的“传令兵”，负责指挥抬头、翻身、走路、呼吸、吞咽等所有自主动作。SMA患者因基因缺陷，“传令兵”持续坏死、大量丢失，肌肉收不到神经信号，慢慢变软、萎缩、无力;但孩子智力、感知完全正常，清醒地承受全身无力的痛苦。遗传方式为常染色体隐性遗传。父母大多是无症状携带者，自身完全健康。人群携带率高达 1/40～1/50，每四五十个普通人里就有一名携带者;夫妻双方均携带致病基因时，每一次怀孕：25%概率生出患病宝宝，50%为无症状携带者，25%完全健康。

　　二、SMA四大分型：发病越早，病情越重

　　Ⅰ型(婴儿重型，韦尼希-霍夫曼病)

　　发病：出生～6个月内，部分胎儿期胎动微弱

　　典型表现：全身软瘫，俗称“松软儿”，无法抬头、翻身、独坐;舌头发抖、吸吮吞咽无力、喂养困难;胸廓肌无力，仅靠肚子起伏呼吸，极易肺炎窒息

　　预后：未经治疗80%患儿1岁内夭折，极少活过2岁

　　Ⅱ型(中间型)

　　发病：6～18个月

　　典型表现：小时候能独坐，但永远站不起来、无法行走;四肢无力，逐渐脊柱侧弯、关节僵硬;呼吸功能逐年下降，易反复肺部感染

　　预后：规范护理+治疗可存活至青年、成年

　　Ⅲ型(青少年轻型，库格尔贝格-韦兰德病)

　　发病：18个月～青少年期

　　典型表现：幼年可以独立走路，但跑跳、爬楼梯、蹲起费力;随年龄增长慢慢走路摇摆、需要辅具，部分中年后失去行走能力

　　预后：寿命接近普通人，仅行动受限

　　Ⅳ型(成人型)

　　发病：30～60岁成年后

　　典型表现：缓慢出现四肢近端无力，进展极慢，基本不影响呼吸与寿命，日常可自理

　　三、警惕!SMA早期预警信号

　　家里宝宝出现以下多条表现，尽快做SMA基因筛查：

　　新生儿四肢绵软，抱起来像“无骨娃娃”，手脚很少自主活动;

　　3个月仍不会抬头，竖抱头持续后仰;

　　6个月不会翻身，双腿蹬踏力度远弱于同龄婴儿;

　　吃奶费力、吸吮慢、容易呛奶，舌头细微抖动;

　　平躺时双腿呈“蛙腿”外展姿势，扶站完全无法支撑体重;

　　哭声微弱、咳嗽无力，感冒后很久不好，频繁咳喘。

　　四、SMA怎么确诊?

　　金标准：外周血SMN1基因检测。抽取静脉血即可，无创、准确率接近100%，同时检测SMN2拷贝数评估严重程度;辅助检查：肌电图、肌酸激酶(CK轻度升高或正常)、肺部、脊柱影像学评估并发症。

　　五、如今SMA已有可治药物，越早干预效果越好

　　1、三类针对性疾病修正治疗药物(国内均已纳入医保)。

　　诺西那生钠注射液(鞘内注射)

　　调节SMN2基因剪接，提升SMN蛋白;终身定期腰穿给药，全年龄段适用。

　　利司扑兰口服溶液。

　　口服给药，居家服用，适合各分型婴幼儿、成人，长期持续提升蛋白水平。

　　索伐瑞韦基因治疗(一次性静脉输注)

　　单次输注导入正常SMN基因，适合2岁以内患儿，一次治疗长期获益;治疗前后需严密监测肝功能 。

　　2、多学科综合管理(药物之外必不可少)

　　呼吸管理：咳痰机、无创呼吸机、定期肺功能筛查，肺炎是最主要致死诱因;

　　骨骼康复：康复拉伸、脊柱支具，预防脊柱侧弯、关节挛缩;

　　营养干预：吞咽弱者使用鼻饲、高能量辅食，避免营养不良;

　　心理支持：患者心智正常，长期行动受限易自卑，家庭与社会包容至关重要。

　　六、如何预防SMA?不用等宝宝发病再后悔

　　1、 孕前携带者筛查(最推荐一级预防)

　　备孕夫妻同时抽血做SMA携带者基因检测，几百元即可完成;

　　若双方均为携带者，产前可通过绒毛穿刺(11-14周)、羊水穿刺(15-20周) 产前诊断，评估胎儿是否患病，从源头避免患儿出生。

　　2.、新生儿普筛(二级预防)

　　新生儿出生后采足跟血，早期发现无症状患儿，在出现肌无力前启动治疗，几乎可以追上正常儿童运动发育，是目前效果最好的干预方式。

　　3、 家族有先证者

　　已有SMA孩子、亲属确诊SMA的家庭，再次备孕必须做孕前筛查+产前诊断。

　　七、让罕见病不再“罕见无助”

　　每50个普通人就藏着一位SMA携带者，很多家庭在宝宝出现严重无力后才确诊，错过最佳干预期。孕前一次简单抽血筛查，就能规避大半悲剧;新生儿普及筛查，能让患病宝宝在发病前获得救治机会。

　　SMA孩子拥有完整的灵魂，只是被困在了无力的身体里。早筛、早诊、规范治疗、多一点包容，他们也能拥有奔跑、读书、拥抱世界的机会。

　　作者：郑州大学第三附属医院康复医学科 张利红