频繁骨折，男孩多地求医终于找到“真凶”，很罕见！

　　春暖花开是个踏青的好时节，但是16岁的小天却很抗拒，因为他实在太太太太太容易骨折了。

　　走着走着就骨折

　　13岁之前的小天，一直是个看起来很正常的孩子，和别人一样爱跑、爱跳。3年前的某一天，小天和朋友走在回家的路上，突然“扑通”一声，小天就这么平地摔了个大跟头--脚腕骨折。父母并没有太在意，只觉这是无妄之灾，并叮嘱小天走路多看路，然而令小天父母没想到的是，这才仅仅是个开始。

　　3年骨折3次

　　3年间，小天经常走路摔倒，骨折多达3次，平均每年一次，基本维持在好了没几个月又骨折的程度。骨质疏松?脊柱侧弯?先天下肢发育不良?期间父母带着孩子多处求医，却始终没有确诊疾病。来到河南省儿童医院后，内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕，查看患儿之前的检查报告，并进行查体。

　　她发现小天的下肢不太敏感，感觉像是在脚趾上带了一个袜套，碰什么东西都像是隔了一层。仔细摸摸小天的手，年纪轻轻却有很多茧子，此外还存在皮肤干燥、色素沉着、脚趾溃烂、霉菌感染等皮肤疾病。为了明确病因，卫海燕为小天完善相关检查，根据基因报告结果，结合患儿之前的种种症状，卫海燕识别出小天是由于WNK1基因变异引起的遗传性感觉和自主神经病变II型。

　　小科普

　　这是一种极其罕见的遗传病，目前无确切发病率，多在婴儿期或儿童早期发病。

　　患者可能会出现肢体远端麻木和“手套”“袜套”样感觉缺损，通常下肢比上肢严重。随着疾病的发展，还会出现痛觉、触觉等感觉缺损，指、趾溃疡，严重者甚至导致截肢。

　　之所以经常骨折，一方面，是由于患儿对痛觉的感知降低，无法察觉到骨骼受到的压力和损伤;另一方面，骨骼正常发育和维持需要神经系统的调节和参与，神经系统损害可能会使骨骼变脆弱;此外该病还可能影响肌肉的力量和协调性，骨骼的稳定性会受到影响，使得患儿更容易发生骨折。

　　多学科会诊“量身定制”诊疗方案

　　曾经小天也是班级里的三好学生，是家庭的骄傲，然而疾病却迫使他离开学校。三年奔波求医，终于确诊的那一刻，小天父母激动得流下泪来。

       3月21日，河南省儿童医院罕见病多学科诊疗中心，来自康复医学科、神经内科、儿科研究所、医学影像科、骨科、皮肤科、儿童保健科等多个科室专家联合为患儿诊断，从各个方面为他“量身定制”专属治疗方案。

　　通过治疗将改善患儿症状，控制病情帮助小天重返课堂。

　　来源：河南省儿童医院