河南省人民医院国际罕见病日活动预告！

　　全国近4万人患病，身体被冰冻，意识却清晰，至今仍无特效药，这就是我们常听到的——渐冻症。 

　　然而，渐冻症只是罕见病的一种，目前已知的罕见病病种超过7000种，中国患者超过2000万，甚至有些折翼的小天使，还未充分感受这个世界的温度，就面临着死亡。

　　第一个宝宝夭折再孕宝宝能否健康?

　　刘女士的宝宝出生后频繁生病、发育迟缓，在五个月大时永远闭上了眼睛。同样揪心的还有李女士，她3岁的宝贝因反复感染最终没能战胜病魔。原来，这些折翼的小天使都患上了罕见病——“先天性免疫缺陷症”。就像身体里缺失了防御盾牌，连普通感染都可能致命。　　

　　河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀团队通过基因检测发现——刘女士携带的IL2RG基因存在特殊变异，这意味着如果孕育男宝宝，将有50%概率遗传致命缺陷。而李女士存在着CTBB的基因变异。

　　当两位妈妈再次迎来新生命时，现代医学为她们点亮了曙光。

　　在孕12周，给刘女士未出世的小生命做了基因检测;通过胚胎植入前遗传学检测为李女士确认健康胚胎。当报告结果确认未携带致病基因后，两位妈妈都迎来了健康的足月宝贝。

　　专家提醒

　　如果宝宝出现反复感染、发育迟缓等情况，可能是免疫系统发出的求救信号。

　　通过产前基因筛查+第三代试管婴儿技术，即使是遗传病高风险家庭，也能科学规避风险，生育健康宝宝。

　　2月28日是国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，呼吁更多人关注这一群体。

　　义诊预告

　　时间：2月28日上午9:30-11:30

　　地点：门诊东区一楼广场　

　　义诊科室：医学遗传研究所、过敏反应科、儿科/PICU、妇产科、神经内科、眼科、生殖医学科、耳鼻咽喉头颈外科、消化内科、皮肤科、脊柱脊髓外科、血管瘤科、心血管外科、小儿外科、风湿免疫科、内分泌科等

　　神经纤维瘤基因检测：20例免费名额

　　检测对象：有神经纤维瘤家族史或者有相关症状、疑似神经纤维瘤患者

　　科普直播

　　2月24日-2月27日

　　官方视频号：

　　连续四天播出(可观看回放)　　

　　主题：杜氏肌营养不良(DMD)、血友病、神经纤维瘤、小胖威利综合征等疾病科普。

　　来源：河南省人民医院