泪目！8岁女孩与罕见病的8年“对抗”

　　2025年2月27日，又到了甜甜(化名)复查的日子，一大早，父亲就带着她从500里外的家赶到了郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)新生儿疾病筛查科遗传代谢病门诊，来找医生定期复查，评估生长发育指标，调整治疗方案。

　　这已经是甜甜定期来郑大三附院的第8个年头了。8年前，甜甜出生时采集足底血，进行了新生儿疾病筛查，最终被确诊为苯丙酮尿症，她的体内缺少一种酶——苯丙氨酸羟化酶，使得她无法正常代谢食物中的苯丙氨酸，不能像普通孩子一样吃东西，因为这些食物会损害她的大脑，她需要限制肉、蛋、奶、豆制品等天然蛋白质，吃不含苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。

　　幸运的是，甜甜刚出生就被筛查确诊，得到了及时的专业治疗，得以和正常孩子一样健康成长，现在8岁的她健康活泼，学习成绩也好，是全家的开心果。

　　其实早在十几年前，命运已经捉弄过这个家庭一次。甜甜的姐姐也患有苯丙酮尿症，但她出生时没有做新生儿疾病筛查，没有发现孩子患有这个疾病。

　　苯丙酮尿症宝宝在出生时和正常宝宝没什么两样，3-6个月后才会逐渐出现烦躁、头发变黄、小便鼠尿味、发育落后等症状。

　　甜甜的姐姐小时候哭闹烦躁，家里老人觉得是正常现象，大点就好了。随着孩子的成长，症状越来越明显，在县医院问过诊，辗转至北京上海各大医院找过专家，可惜都没有得到正确的治疗，一直被疾病折磨着，五六岁时只会喊句简单的“爸、妈”，发病时将头狠狠地砸向坚硬冰冷的地面。当甜甜确诊时家人才发现原来她的姐姐也是这个疾病，不幸的是甜甜的姐姐两年前失去了年幼的生命。

　　当厄运的魔爪企图再次伸向这个不幸的家庭时，及时被医生发现了，没有让它得逞，挽救了甜甜、挽救了她的家庭，很难想象如果没有得到筛查和救治，甜甜和姐姐一样发病，这个家庭该怎样生活。

　　在郑大三附院遗传代谢病门诊有两千多个和甜甜一样的罕见病患儿，他们患有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏、戊二酸血症等疾病，有出生便筛查出来给予治疗健康成长的，也有没有筛查错过了最佳治疗时机，发病后辗转多家医院寻找治疗的。

　　一个个鲜活的故事告诉我们新生儿疾病筛查是预防和治疗部分罕见病的重要手段，通过早期发现和及时干预，许多孩子能够避免严重的健康问题，过上正常的生活。新生儿疾病筛查不仅改变了这些孩子的一生，也为他们的家庭带来了希望和安心。

　　让“罕见”被看见，温暖不会缺席，护佑生命健康，我们一起托举!

来源：郑大三附院暨河南省妇幼保健院