父母0缺陷≠孩子100%安全！生命代码的BUG从哪来？

　　遗传病，不完全是遗传自父母的疾病

　　妇幼健康科普

　　如果小朋友出现耳聋，且父母都是耳聋患者，您是否会觉得孩子可能患有遗传病呢?答案是肯定的。因为孩子很可能遗传自父母。

　　那么如果小朋友出现耳聋，而他的爸爸妈妈都不是耳聋患者，那么您是否还会觉得孩子可能患有遗传病呢?

　　同样，当爸爸妈妈正常，而小朋友面容特殊、智力落后、不会说话、不会走路等问题出现时，您是否考虑过遗传病的可能性呢?

　　父母正常，但孕检时超声/核磁提示胎儿脏器发育异常时，您是否会觉得孩子可能患有遗传病呢?

　　当问及这些问题时，您可能会诧异，父母都是健康正常人群，孩子怎么可能患有遗传病呢?

　　每个人的身高、面貌、行为、智力等均是由我们身体细胞中的遗传物质所决定。遗传物质是指能够传递遗传信息并决定其遗传特征的一种生物大分子，医学上往往指DNA(脱氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)。我们也常称其为染色体、基因等。

　　俗语“龙生龙、凤生凤、老鼠生来打地洞”，这是我们对遗传的基本认识，即父母的性状会遗传给孩子。但是老话也说“龙生九子、各有不同”，这可以理解为对遗传认识的升级，即父母的性状在遗传给孩子时会发生变异。

　　遗传病的定义是指由遗传物质发生改变而引起的疾病。也就是说凡是遗传物质发生改变造成的疾病，都是遗传病。改变的遗传物质可有以下三种来源：

　　1.来自于父母：

　　即父母将细胞中有缺陷的染色体/基因遗传给后代，后代发病。

　　也就是说父母患病或者父母携带致病基因，就可能传递给后代。

　　2.来自于父母生殖细胞：

　　有些父母的染色体/基因缺陷仅存在于卵子或精子中，而血液细胞中没有，此称为“生殖腺嵌合体”。因此父母本身不发病，但会把缺陷的DNA传递给后代，导致后代发病。

　　也就是说父母身体中大部分细胞没有基因改变，但精子卵子中含有，同样可能会传递给后代。

　　3.来自于后代新发突变：

　　父母体内所有细胞都是正常的，传递给后代的精子和卵子也是正常的，但受精卵形成后，受某种因素干扰，导致后代细胞中的基因或染色体发生了异变。

　　也就是说父母正常且精子/卵子也正常，但孩子自己基因或染色体变异了。

　　因此，遗传病的发生可能来自于父母，也可能孩子自己基因突变!!!

　　那么，我们有什么办法可以避免遗传病的发生呢?

　　1.备孕时——携带者筛查

　　对于备孕的孕妇，建议进行夫妻携带者筛查，明确夫妻双方是否携带有致病基因，若夫妻双方携带同一致病基因，建议考虑三代试管助孕或妊娠后产前诊断。

　　2.怀孕后——绒穿/羊穿产前诊断

　　对于妊娠后的孕妇，若夫妻双方携带致病基因或者产前超声发现胎儿结构异常怀疑某种遗传病时，建议早孕行绒毛穿刺或中晚孕后行羊水穿刺，进行胎儿遗传病检测，从而避免出生缺陷儿出生。

　  总之，遗传病，可来自于父母也可自身突变，其一旦发生，患儿预后往往不好，但是通过上述有效的预防措施，避免缺陷儿出生，对家庭、社会都将是最好的选择!

来源：河南省妇幼保健院