铜在体内“赖着不走”！9岁哥哥和7岁弟弟同患罕见病

　　在河南省儿童医院东三街院区消化科门诊，一对活泼的小哥俩——9岁的哥哥和7岁的弟弟正摆弄着奥特曼卡片，而他们的母亲却忧心忡忡。

　　原来，这两个孩子的转氨酶指标已经持续升高4年了，起初数值不是很高，家长也没有在意。最近体检转氨酶指标已经高达正常值的十多倍。这让家长寝食难安，立即驱车赶到河南省儿童医院。

　　河南省儿童医院东三街院区消化内科主任于静立即为兄弟俩仔细查体。虽然兄弟俩精神饱满，呼吸正常，皮肤颜色正常，没有出血点，脖子上的淋巴结也不肿，眼睛、嘴巴都没啥异常，但肺部听诊发现呼吸音略粗，更关键的是铜蓝蛋白检测结果偏低——这提示体内可能存在铜代谢障碍。

　　询问家庭遗传病史，发现孩子爸爸患有肝豆状核变性。于静立即给予兄弟俩药物保肝治疗，与此同时，进行基因检测。最终确诊孩子们患有肝豆状核变性。

　　1.肝豆状核变性：

　　铜在体内“赖着不走”

　　在人体内，铜是一种不可或缺的微量元素，参与多种重要的生理功能。然而，当铜的代谢出现问题时，它可能从“帮手”变成危害健康的“杀手”。

　　肝豆状核变性就是由于体内ATP7B基因的突变引发的疾病。正常情况下，这个基因负责调控铜的排泄，确保体内铜含量保持平衡。但当它“失灵”时，铜就像被堵在排水管里的水，不断堆积在肝脏中。随着时间推移，肝脏的储存能力达到极限，铜便“溢出”到血液中，并沉积在大脑、眼睛、肾脏等部位，引发一系列症状。

　　2.孩子出现这些信号要警惕

　　肝豆状核变性通常在5—35岁发病，儿童期多以肝脏损害为首发表现，青少年和成人则可能以神经系统症状为主。

　　如果孩子出现以下症状，或有家族遗传病史，一定要引起重视，前往医院进一步检查，其中，基因检测是确诊的最可靠方法。

　　肝脏问题：转氨酶反复升高、脂肪肝、肝脾肿大，甚至肝硬化。

　　眼睛特征：需要眼科医生用裂隙灯检查，角膜边缘出现角膜色素环(K-F环)。

　　神经系统症状：手抖、说话不清、走路不稳、表情僵硬等(铜沉积在大脑基底节所致)。

　　其他表现：溶血性贫血、骨质疏松、精神行为异常等。

　　罕见病中的“幸运儿”

　　肝豆状核变性是为数不多的、可以治疗的神经系统遗传病，也被称为罕见病中的“幸运儿”。经过规范的治疗，肝脏症状和指标常在排铜治疗的2—6个月内改善，而神经系统症状则通常可在3年内获得改善。

　　3.控制饮食也十分必要

　　尽量选用含铜量低的食物，建议选择新鲜食材，避免食用脱水、盐卤食物，优选合适的烹饪方式如蒸、煮、炖，减少如烤、炸等方式使食材过度脱水。

　　禁食动物内脏和血、虾蟹类、贝类、龟鳖类、豆类及其制品、干果、坚果类、蘑菇、藻类(紫菜等)、野菜及深色蔬菜，禁食含铜量高的中西药(如蜈蚣、全蝎、龙骨等)。酱油等调味品和香料一般含铜偏高需注意适量添加，不宜过量使用。

　　来源：河南省儿童医院