准妈妈必看！唐筛和无创DNA到底怎么选？

　   在现代产前筛查技术中，唐氏筛查(简称“唐筛”)和无创DNA检测是两种常用的方法，用于评估胎儿患常见染色体病的风险。这两种检测方式在检测原理、检出率、准确率、检测时间、费用等方面存在显著差异，适用于不同的孕妇群体。本文将从产前诊断的专业视角，详细解读唐筛与无创DNA检测的相关知识，帮助准父母做出明智的选择。

　　妇幼健康科普

　　一、检测原理与方法：

　　★1、唐氏筛查：

　　唐氏筛查是一种传统的产前筛查方法，主要通过检测孕妇血清中的人绒毛促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)等指标，并结合孕妇的年龄、身高、体重、怀孕月份等信息，运用特定的风险评估软件，综合评估胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征)等染色体异常的风险。该方法操作简便，收费低，对孕妇和胎儿无创伤，但准确率相对较低。

　　2.无创DNA检测：

　　无创DNA检测是一种更为精准的产前筛查技术。它利用高通量测序技术，通过采集孕妇的静脉血，提取血液中的胎儿游离DNA片段，进行深度测序分析，以检测胎儿是否存在染色体异常。无创DNA检测能够检测包括唐氏综合征在内的多种染色体异常，如18-三体综合征、13-三体综合征等，甚至还能检测到一些染色体微缺失、微重复等细微异常。由于其直接分析游离胎儿DNA，因此准确率远高于唐氏筛查。

　　二、检出率准确性与适用范围：

　　★1.检出率准确性：

　　唐氏筛查的检出率一般在60%-70%之间，但准确率不够高，这意味着即使筛查结果为低风险，也不能完全排除胎儿患染色体异常的可能性。相比之下，无创DNA检测的检出率可以达到90%以上，甚至在某些情况下接近100%，准确率较高，为孕妇提供了更为可靠的结果。然而，需要注意的是，无论是唐氏筛查还是无创DNA检测，都不能作为诊断手段，对于高风险结果，仍需进一步进行羊水穿刺，产前诊断。

　　2.适用范围：

　　唐氏筛查适用于预产年龄小于35岁的单胎孕妇。由于其操作简便、费用较低，因此被广泛应用于产前筛查中。而无创DNA检测则更适用于以下人群：

　　①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

　　②有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

　　③孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

　　此外，无创DNA检测还适用于胎盘前置出血、传染性疾病活动期等特殊不宜进行有创检查的情况。

　　三、检测时间与费用：

　　★1.检测时间：

　　唐氏筛查通常在妊娠15-20+6周进行检查，此时孕妇体内的相关激素水平较为稳定，有利于准确评估风险。而无创DNA检测则可在妊娠12-22+6周进行，超过孕周后，需签署知情同意才可以进行检测。这使得无创DNA检测在时间上具有更大的灵活性。

　　2、费用：

　　唐氏筛查的费用相对较低，一般在150-300元之间，由于唐筛纳入河南省民事实事政策，郑大三附院及部分医院可以免费筛查。而无创DNA检测的费用则相对较高，一般在1500-3000元之间，具体费用因医院级别、地区差异以及检测项目的不同而有所差异。尽管如此，随着无创DNA检测技术的普及和政策的支持，部分地区已经将无创DNA检查纳入财政补贴范围，以减轻孕妇的经济负担。

　　四、注意事项与后续处理：

　　★在进行唐筛与无创DNA检测时，孕妇应注意以下几点：

　　保持放松：

　　检测前保持轻松愉快的心情，避免过度紧张和焦虑。　

　　遵循医嘱：

　　按照医生的建议进行检测前的准备工作，如进行唐氏筛查时需空腹抽血等。

　　了解结果：

　　检测后及时咨询医生，了解结果的意义和后续处理建议。

　　对于高风险结果，孕妇应进一步进行羊水穿刺或脐血穿刺等产前诊断。这些诊断方法虽然具有一定的风险性，但能够提供更准确的结果，为孕妇和胎儿的健康保驾护航。

　　五、结语：

　　★唐筛与无创DNA检测作为产前筛查的重要手段，在预防出生缺陷方面发挥着重要作用。孕妇在选择时应根据自身情况和医生建议进行综合考虑，选择最适合自己的检测方式。

       来源：河南省妇幼保健院