沪豫专家联手|河南首批耳聋基因治疗患儿疗效显著

　　"现在拍手孩子会转头了!"

　　一名患儿在郑大一附院复诊时，家长难掩激动。两名因OTOF基因突变致聋的两岁半患儿，在接受了耳聋基因治疗后，近日首次复查，检查结果显示听力较术前显著改善，大脑听觉中枢对声音刺激产生明确电生理反应，术后CT、MRI等各项医学指标均保持正常。据悉，这是河南首批耳聋基因治疗患儿，标志着河南省在遗传性耳聋基因治疗领域取得突破性进展。

　　两名患儿术前被诊断为“双耳极重度感音神经性聋”，此前对声音无反应、无语言发育且佩戴助听器无效。经基因检测确认，其耳聋由OTOF基因突变引发。5月25日，手术团队通过基因治疗技术，将正常功能基因递送至患儿内耳。复诊时，家长激动描述：“孩子睡眠中能被声音唤醒了，这在术前完全不敢想。”医学检查显示，患儿听觉皮层脑电活动及近红外功能成像均呈现积极变化，影像学检查未发现治疗相关不良反应。临床预计其听力在术后半年内将持续改善。

　　此次治疗由郑大一附院耳科主任卢伟、翟荣群团队联合复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来团队，郑大二附院汤文学，郑州大学医学科学院、天健先进生物医学实验室许红恩团队，郑大一附院神经内科李玉生及张潺团队共同完成，使用基因治疗药物为舒易来团队自主研发的全球首个进入临床试验的耳聋基因治疗药，前期研究显示有效率超90%。团队通过脑干诱发电位、内耳水成像、脑功能成像等20余项术前评估，为患儿制定了个体化治疗方案，构建了“基础研究-临床转化-精准干预”的全周期诊疗体系。

　　近年来，郑大一附院耳科卢伟团队与汤文学、许红恩团队建立了深度协同创新机制，构建了遗传性耳聋全链条研究平台，建成含2000余例患者的基因数据库，共同发表SCI及中华类期刊论文20余篇，获批发明专利4项，国际首次发现多个耳聋基因新变异，定位2个疑似新基因等。

　　来源：郑州大学第一附属医院