身高仅120cm的她是如何逆转基因的传递？

　　当身高仅120cm的玲玲(化名)第一次抱着健康宝宝，轻吻他柔软的额头时，积压多年的重担终于卸下——那些因“先天性软骨发育不全”基因而来的恐惧、两次引产的伤痛，都在孩子清脆的哭声里有了温柔的结局。

　　01基因注定的矮小

　　玲玲的成长，始终带着“与众不同”的印记。从出生起，她的身高就落后于同龄人，直到成年，也只定格在120cm，与儿童无异。那时的她不曾知晓，体内携带的FGFR3基因杂合变异，不仅影响了自己的生长，更在后来成为孕育路上的最大阻碍。

　　玲玲连续两次怀孕，羊水穿刺报告均显示胎儿携带与她相同的基因变异，患先天性软骨发育不全的概率极高。这是临床最常见的遗传性侏儒症，属常染色体显性遗传病——只要携带致病变异，孩子大概率会终身身材矮小，其核心原因为4号染色体上的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因发生突变，阻碍了四肢长骨发育，导致身材矮小、四肢短粗、头颅大、前额突等表现。

　　两次引产的创伤不禁让玲玲陷入自我怀疑：难道自己注定无法拥有健康孩子吗?

　　 02绝望中的希望

　　绝望边缘，玲玲了解到“第三代试管婴儿(PGT)”技术可以对阻断基因病，于是，她来到郑大三附院生殖健康医院遗传咨询门诊，通过杨如镜教授对基因报告的解读和讲解，玲玲夫妇知道了PGT技术能在胚胎移植前，通过基因检测筛选出不携带致病基因的胚胎，从源头阻断遗传病的传递。这成了玲玲夫妇最后的希望。

　　但考验仍在继续，玲玲卵巢功能不佳，取卵数量有限，可用于检测的胚胎极少。第一次促排卵、取卵后，仅培养出2枚囊胚，却因1枚携带致病基因、1枚染色体异常，均无法移植。这次失败没有打败她，第二次促排卵，玲玲全力配合治疗，小心翼翼守护每一个“希望”。最终，依旧只得到2枚囊胚，当医生告知“1枚不携带FGFR3致病基因，染色体也正常，可移植”时，玲玲的手止不住发抖，灰暗的世界里，终于照进了一丝光亮……

　　03喜迎新生命

　　移植手术当天，玲玲躺在手术台上，默念着对孩子的期待。幸运的是，一次移植便成功妊娠。整个孕期，她按时产检，每一次胎心搏动，都成了最动听的生命旋律。终于，在一个阳光明媚的早晨，健康宝宝顺利出生，玲玲和丈夫相拥而泣，所有的苦，都化作了此刻的甜。

　　玲玲的故事并非个例。在生殖医学中心，无数家庭因遗传病陷入困境，而先天性软骨发育不全作为常染色体显性遗传病，父母一方携带致病基因，每次怀孕都有50%遗传概率。PGT技术为这类家庭打开了“希望之门”，能显著提高健康胎儿出生率。但它并非“万能”，需先明确致病基因，也依赖可检测胚胎数量。

　　如今，玲玲的宝宝已学会翻身。她常说：“如果当初没有坚持，就不会有现在的幸福。”生命的奇迹，始于不放弃的勇气，也源于医学的进步。若你正面临类似生育困扰，请别轻易放弃——每一次坚持，都可能迎来属于自己的“好孕”，每个家庭，都值得拥有圆满幸福。

　　[1] 刘明嫦,马敬.中国软骨发育不全特征分析及产前诊断方法探讨[J].云南医药,2019,40(2):97-100.

　　[2] 黄色新,邹洋,高明,高媛.《胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识》解读[J].实用妇产科杂志,2025,41(8):636-640.

       来源：郑大三附院暨河南省妇幼保健院