为了罕见病孕妈妈的母子平安…

　　有这样一群“特别挑食”的孕妇：坚果、海鲜、豆类、小米等富含铜元素的食物，她们一点都不能吃......因为吃了，铜元素会在她们体内各脏器沉着，随后变成“铜娃娃”。

　　实际上，这是一个可怕的遗传性疾病——肝豆状核变性。它是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病，发病率1/100000-1/50000，铜在体内日积月累无法排出会诱发食欲不振、腹胀、吞咽困难、震颤、癫痫，甚至肝硬化、肝癌等一系列症状。而患有肝豆状核变性的孕妇，免疫功能会逐渐低下，若不规范诊疗，以上症状会比普通人群更重、发展更快，导致不良妊娠结局。近日，郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)产科一病区就接诊了这样一位患者......

　　确诊为肝豆状核变性  细心诊疗为孕期安全保驾护航

　　小玉(化名)在6年前通过基因筛查确诊为肝豆状核变性，出现有震颤、流涎、精神行为异常等较严重的症状，经过了多疗程的治疗，还因此引产了2个宝宝......经过漫长的治疗和准备，她终于迎来了新的小生命，小玉全家都对这次妊娠十分重视，特地找到了郑大三附院产科专家杨培峰及罗晓华进行围保。在孕期，医护人员持续跟踪随访小玉的病情变化，耐心细致地为小玉定制个性化妊娠期管理方案，嘱其低铜饮食、驱铜、护肝治疗，严密监护，闯过了肝功能异常、血小板低下、尿铜高等重重难关，安全度过了孕期。

　　量身定制手术方案  助力罕见病孕妇平安分娩

　　小玉怀孕36周的时候在郑大三附院产科一病区办理了住院。产科一病区主任罗晓华邀请兄弟医院消化内科主任夏兴洲、郑大三附院产房主任杨培峰以及产前诊断中心、药学部、麻醉科、重症监护室科、新生儿科等多学科专家为小玉进行了多学科会诊，与小玉及家属充分沟通并征得同意后，决定择期采取剖宫产终止妊娠。专家们为小玉制定了个性化的麻醉、手术方案，以及分娩过程中各类并发症的抢救预案。

　　手术当天，产科、麻醉科、手术室及新生儿科等科室医护人员相互配合，麻醉科医师施行椎管内麻醉及术中监护，杨培峰团队为小玉进行了剖宫产手术。手术过程十分顺利，小玉母子平安。产后，专家团队根据小玉的情况调整母乳喂养方案和肝豆状核变性的治疗方案，经适当治疗，目前已顺利出院。

　　健康小课堂

　　为什么会出现肝豆状核变性?

　　肝豆状核变性是由于基因突变引起的，属于常染色体隐性遗传病，患者不能通过胆汁、汗液排出食物中摄取的铜，造成在体内各脏器尤其是大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉积，俗称“铜中毒”。

　　肝豆状核变性会遗传吗?

　　如果夫妻双方都携带基因变异，那么他们的孩子有25%的可能性正常，50%的可能性成为携带者，25%的可能性患病。如果夫妻一方携带基因变异，则孩子50%的可能性成为携带者，25%的可能性患病。

　　患者如何生育一个健康宝宝?

　　重点在于“预防”。夫妻双方进行基因监测，一旦发现夫妻双方有基因携带者，怀孕后应进行产前诊断排除胎儿肝豆状核变性可能。其次为早诊断早治疗，孕前至消化内科规范诊治，一般很少影响生活质量和生存期，同时孕期也要规范用药，保证母儿安全。

    　　来源：郑州大学第三附属医院