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全球记载仅18例的疾病,“伪装”成孤独症,医生精准识破

河南健康网 2024-05-283907

  近日,在河南省儿童医院儿童疑难罕见病诊疗中心,多个科室的专家齐聚,共同为一名全身多系统异常的患儿会诊,该患儿被确诊为Kleefstra综合征,目前全球报道仅18例。身高、智力、听力等,多系统发育全面异常。

  明明自出生起,发育就比别人慢半拍,2岁的时候不会讲话,3岁也只会模仿着大人说话,性格方面也不合群,幼儿园时完全无法融入校园生活。明明父母看着孩子一天天长大,心情却一天天沉重,现在还小,等长大了可怎么办。带明明去当地医院检查,医生诊断明明为孤独症,然而经过几年的康复治疗,明明自闭的症状并没有改善。如今明明已经9岁,可是身高只相当于正常孩子7岁的身高,上小学2年级,成绩属于全班倒数。

  为了寻求进一步的治疗,明明父母带着孩子来到河南省儿童医院,内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕查体发现,患儿除了身高发育较慢,智力、听力等多系统都存在发育异常。

  多系统的发育异常让卫海燕警惕,30年的临床经验告诉她,这种情况不太可能是孤独症引起的,大概率是基因有问题,于是立即建议明明父母去做一下基因检测。最终检测结果显示,明明是KMT2C基因变异导致的Kleefstra综合征,此综合征发病率极其低,目前全球报道仅18例。

  “多对一”的诊疗模式

  卫海燕启动儿童疑难罕见病诊疗中心多学科专家团队会诊,邀请多个相关科室专家参加。在诊断层面,儿科研究所的专家就基因检测的诊断结果向各位专家和家长进行进一步解读。治疗层面,耳鼻咽喉头颈外科、儿童保健科、骨科、内分泌遗传代谢科分别针对患儿出现的听力异常、语言发育落后、脊柱导致的身高较低、生长发育问题等方面提出诊疗方案。康复医学科为明明后续的康复训练制定方案。通过这种“多对一”的治疗模式,让患儿的各方面的问题都得到改善,达到控制病情的目的。

  来源:河南省儿童医院微信公众号

编辑:田星星   审核:河南健康网