体弱宝宝长不大 原因竟是罕见病

　　全球已知的罕见病超过7000种，其中80%为遗传性疾病。2月28日是世界罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，这是因为尽管每种罕见病的患者人数很少，但罕见病群体的总数庞大，我国患者总数超过2000万。在此，我们呼吁社会更加关注和支持罕见病患者。

　　宝宝体弱经常生病，虽然家人精心照料、多次治疗，宝宝还是早早离开了这个世界。宝宝为何长不大?还能拥有健康的宝宝吗?在河南省人民医院医学遗传中心(产前诊断中心)，廖世秀主任为患者答疑解惑。

　　患者刘女士第一个宝宝出生后发育迟缓且频繁感染，5个月大时肺部严重感染，尽管多次就医、全力照顾，孩子还是不幸夭折。她再次怀孕后到省医进行遗传优生咨询。根据病史，医生怀疑第一个宝宝患有原发性免疫缺陷病，但此时已经无法对宝宝进行基因检测来判断。于是，医生通过对刘女士进行基因检测，寻找潜在的原因。检测结果发现，刘女士的IL2RG基因存在致病变异。这意味着，她生育男孩的话，孩子会有50%概率罹患致死性免疫缺陷疾病。这是一种X染色体隐性遗传病，女性通常为携带者，而男性则往往表现为严重的免疫缺陷，常因反复感染而夭折。针对这一发现，廖世秀建议刘女士在孕十二周进行胎儿基因检测，结果确认胎儿未携带病基因。刘女士放心地继续孕育宝宝，最终生下了健康的孩子。

　　李女士的儿子因X连锁免疫缺陷症34型，3岁时夭折。就诊后，医生为她进行基因检测，结果提示李女士存在CTBB基因的致病变异。如果再次怀孕，胎儿仍有携带致病基因可能;如怀孕后通过产前诊断发现异常终止妊娠，流产对身体会产生一定的损伤。为了降低伤害几率，再次备孕时，李女士在省医生殖中心通过第三代试管婴儿技术辅助生殖。医生通过胚胎植入前遗传学诊断筛选出健康胚胎进行移植，李女士拥有了健康的宝宝。

　　刘女士和李女士的诊疗经历，都围绕着一种疾病——先天性免疫缺陷病，这是罕见病的一种类型。

　　医生提醒，如果发现孩子经常感冒、感染难以治愈，或者出现生长发育停滞、皮肤病变、共济失调等症状，就要警惕先天性免疫缺陷病的可能性，应尽早就医，通过免疫学指标检测和基因检测等方式进行检查，明确诊断。如果确诊为先天性免疫缺陷病，可以通过免疫球蛋白替代疗法、抗生素预防、造血干细胞移植等方式进行干预和治疗，提升患者生存率和生活质量。

　　携带致病基因或有家族史、有不良孕产史的育龄夫妇可以进行遗传优生咨询，通过产前诊断、辅助生殖技术等手段生育健康宝宝。

来源：河南省人民医院