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精子库严选!致病基因无处隐藏

刘新新 刘军杰    2025-05-18河南省妇幼保健院1157 【查看证书】

       我们都知道,如果夫妻里男方有无法逆转的无精症,或存在严重的遗传病时,就得靠精子库的供精来实现生育梦想。

       精子库的供精者那可都是经过层层把关的,在遗传方面那也是下了大功夫,详细的遗传背景排查少不了,染色体核型更是必查项目。

       但是您知道吗?这些传统的筛查还是有一定局限性的,它们没法发现隐性遗传病携带者。您猜猜怎么着?咱普通人平均每个人身上都藏着 2.8 个隐性致病基因!要是供精者和准妈妈刚好携带了同一种,那宝宝可有25%的患病风险!想想都让人直冒冷汗! 

       在使用供精之前,可千万注意了,有一项检测绝对不能忽略,这就是单基因病携带者检测

        妇幼健康科普

       什么是单基因病携带者检测?

       携带者检测,其实就是一种基因筛查,专门用来找出那些自己看着挺健康,但可能携带致病基因的人。比如说:脊髓性肌萎缩症(SMA)、地中海贫血、白化病、囊性纤维化等等,这些病要是得上了,那对孩子和家庭来说,可都是沉重的负担!

       为什么建议做这个检测呢?

       让我们来看看《中国出生缺陷防治报告》里的数据,那可真是吓人一跳!我国的出生缺陷率大约是 5.6%,这单基因遗传病就占了超过 20%呢!用供精备孕的夫妻们,只有把双方的基因好好“对对暗号”,避开那些携带相同致病基因的组合,才能把风险降到最低!

      筛查流程和优势是什么呢?

       供精者基因检测:河南省精子库精挑细选了一批精子,对志愿者进行了全外显子单基因病携带者检测(WES),确保没发现明确的致病基因变异或染色体微小片段异常,还建立了基因数据库。

       受者基因匹配:供精备孕的夫妇们可以到生殖大楼遗传门诊(203 室)就诊。医生会根据备孕双方的血型,把数据库里的精源和女方的 WES 数据进行携带者分析,把高风险的组合都排除掉,找到最适合自己的那一款。

       供精助孕:接下来,就根据女方输卵管的条件,选择供精人工授精或者试管婴儿。

       筛查优势:能精准地找到和女方没有相同致病基因的精源,这样就能最大程度降低供精子代出生缺陷的风险。

       适用人群

       希望把遗传病风险降到最低的供精备孕夫妻

       现状与展望

       目前,国内大部分精子库仍为传统的精子筛选,WES携带者检测尚未普及。郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)生殖健康医院联合河南省人类精子库,经过前期的研究和临床摸索,自2024年11月开始建立单基因病携带者检测精子数据库,最大化满足供精使用者的优生需求,助力更多家庭生育健康宝宝。

       尊重生命,把隐患消灭在萌芽状态;严格挑选精源,从源头守护生命,让每一份爱都更加安全可靠!

来源:河南省妇幼保健院

编辑:王净丽   审核:荣强