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精子库严选！致病基因无处隐藏

刘新新刘军杰 2025-05-18河南省妇幼保健院92795 【查看证书】

我们都知道，如果夫妻里男方有无法逆转的无精症，或存在严重的遗传病时，就得靠精子库的供精来实现生育梦想。

精子库的供精者那可都是经过层层把关的，在遗传方面那也是下了大功夫，详细的遗传背景排查少不了，染色体核型更是必查项目。

但是您知道吗？这些传统的筛查还是有一定局限性的，它们没法发现隐性遗传病携带者。您猜猜怎么着？咱普通人平均每个人身上都藏着 2.8 个隐性致病基因！要是供精者和准妈妈刚好携带了同一种，那宝宝可有25%的患病风险！想想都让人直冒冷汗！

在使用供精之前，可千万注意了，有一项检测绝对不能忽略，这就是单基因病携带者检测。

妇幼健康科普

什么是单基因病携带者检测？

携带者检测，其实就是一种基因筛查，专门用来找出那些自己看着挺健康，但可能携带致病基因的人。比如说：脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血、白化病、囊性纤维化等等，这些病要是得上了，那对孩子和家庭来说，可都是沉重的负担！

为什么建议做这个检测呢？

让我们来看看《中国出生缺陷防治报告》里的数据，那可真是吓人一跳！我国的出生缺陷率大约是 5.6%，这单基因遗传病就占了超过 20%呢！用供精备孕的夫妻们，只有把双方的基因好好“对对暗号”，避开那些携带相同致病基因的组合，才能把风险降到最低！

筛查流程和优势是什么呢？

供精者基因检测：河南省精子库精挑细选了一批精子，对志愿者进行了全外显子单基因病携带者检测（WES），确保没发现明确的致病基因变异或染色体微小片段异常，还建立了基因数据库。

受者基因匹配：供精备孕的夫妇们可以到生殖大楼遗传门诊（203 室）就诊。医生会根据备孕双方的血型，把数据库里的精源和女方的 WES 数据进行携带者分析，把高风险的组合都排除掉，找到最适合自己的那一款。

供精助孕：接下来，就根据女方输卵管的条件，选择供精人工授精或者试管婴儿。

筛查优势：能精准地找到和女方没有相同致病基因的精源，这样就能最大程度降低供精子代出生缺陷的风险。

适用人群

希望把遗传病风险降到最低的供精备孕夫妻

现状与展望

目前，国内大部分精子库仍为传统的精子筛选，WES携带者检测尚未普及。郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）生殖健康医院联合河南省人类精子库，经过前期的研究和临床摸索，自2024年11月开始建立单基因病携带者检测精子数据库，最大化满足供精使用者的优生需求，助力更多家庭生育健康宝宝。

尊重生命，把隐患消灭在萌芽状态；严格挑选精源，从源头守护生命，让每一份爱都更加安全可靠！

来源：河南省妇幼保健院

编辑：王净丽审核：荣强