罕见！1岁宝宝不怕热不怕痛…

　　1岁半的玥玥(化名)，反复发热，在当地医院治疗效果欠佳，由于有基础疾病——先天性无痛无汗症，着急的爸爸妈妈带着玥玥，慕名找到了郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)感染性疾病科主任赵会茹。

　　“我孩子本来就不出汗，一发热体温更难降，都烧7天了，我心里真不是滋味。”玥玥妈妈无奈又心酸地说。

　　赵会茹耐心地给玥玥妈妈解释，虽然无痛无汗症是罕见病，无痛无汗症的孩子容易发热，但像玥玥这样反复高热的情况也不少，先给孩子完善相关辅助检查，勤观察体温，高热的话可以通过温水擦浴物理降温、亚低温治疗仪来降温，让家长放心。

　　辅助检查结果出来了，玥玥的感染指标高，新冠病毒核酸检测阳性，尿常规提示尿路感染。医护人员密切观察体温变化，给予对症治疗、精心护理，辅助物理降温，玥玥的体温很快得到了控制。经过5天的精心治疗和护理，玥玥顺利出院了。

　　那么，什么是先天性无痛无汗症呢?

　　1.什么是先天性无痛无汗症?

　　先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由NTRK1双等位基因变异导致，其发病率为1/1. 25 亿，出生即有发育缺陷，死亡率高。在NTRKI基因突变的病儿中发现遗传方式符合孟德尔遗传定律，由此确定其为单基因遗传病。

　　临床表现除无痛、无汗外，亦有反复高热、自残行为、骨折等症状。还有部分患者有上眼睑下垂、骨关节病变、智力发育迟缓等表现。

　　2.诊断及治疗

　　目前CIPA确诊的金标准是基因检测诊断，辅助检查有痛觉试验、定量温度觉检测和发汗试验。由于目前暂无相关基因治疗方法，只能对症治疗。国内有报道NTRK1基因突变进行植入前遗传学检测，为阻断单基因遗传病出生缺陷的发生提供有效的预防手段。

　　3.预防与护理

　　先天性无痛无汗症患儿，汗腺无交感神经支配，不出汗，体温受外界温度的变化而变化，容易发热，患儿本身无感觉导致不容易被发现，研究显示约有20%的患儿在3岁前死于高热。

　　由于该病为单基因遗传病，暂无相关基因治疗方法，对于药物降温效果并不明显，主要通过采取物理降温和降低周围环境温度的方法来降温。

　　1.按时预防接种，提高免疫力;尽量不去人多通风不佳的公共场合，实在避免不了可佩带医用防护口罩，避免呼吸道感染。

　　2.定时开窗通风，保持室内空气新鲜，给患儿提供舒适安全、温湿度适宜的居住环境，加强患儿体温监测，特别是夏天，这样能够及时发现患儿高热，做到及时降温处理。

　　3.由于无法排汗，患儿皮肤干燥皲裂，要做好皮肤护理，给予润肤品涂抹;特别是做好会阴护理，玥玥才1岁半就2次尿路感染了，家长一定要注意勤更换尿不湿，每次排尿排便后应清洗外阴部，如果戴尿不湿，应在洗后晾干后再戴。

　　4.由于患儿对痛觉和温度觉的感知障碍，缺失保护性感受，容易发生自伤、外伤，甚至骨折等。家长应看护好孩子，加强安全教育，提高患儿自我保护意识，同时做好积极的保护性措施，如跑步时穿上护膝护腕，避免外伤;患儿骨折后不容易发现，需要家长更多的关注和观察，如有异常及时就诊，避免给患儿带来二次损伤。

　　来源：郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)