河南省儿童医院两项科研成果荣获妇幼健康科学技术奖

　　近日，第六届妇幼健康科学技术奖颁奖仪式暨第二届中国妇女儿童健康医学科技大会在北京举行。河南省儿童医院康复中心主任医师高超牵头完成的“儿童神经发育障碍性疾病的分子发病机制及精准诊疗”项目，荣获本届科技成果奖二等奖。内分泌遗传代谢科门诊主任陈永兴作为第二完成人参与的“有机酸代谢障碍筛诊疗体系构建及推广应用”项目，荣获科技成果奖一等奖。

　　妇幼健康科学技术奖是经国家卫生健康委批准，并在国家科学技术奖励工作办公室备案的全国性科技奖项。该奖项每两年评选一次，是我国妇幼健康领域规模最大、水平最高、影响力最广的权威奖项，代表该领域科研创新与技术应用的最高水平。

　　成果名称：儿童神经发育障碍性疾病的分子发病机制及精准诊疗

　　主要完成人：高超，王潇娜，李炳，谢松强，高杨，钱革，李东晓，张会春，陈白云，王艳丽

　　完成单位：河南省儿童医院郑州儿童医院，复旦大学附属金山医院，河南大学

　　高超，项目负责人，从事小儿神经发育障碍性疾病及罕见病康复领域诊治及研究，担任世界中医药联合会儿童脑瘫专委会常务理事、儿童发育与行为科学专委会常务理事。获得河南省科技进步奖、河南医学科技奖等奖项共6项;主持及参与完成了科技部国际合作项目、国家自然科学基金等多个科研课题。

　　成果简介：神经发育障碍性疾病涵盖孤独症、脑瘫、智力低下及脑白质病等一系列儿童常见与罕见疾病，是目前导致儿童期残疾的首要原因。研究团队通过系统性的联合攻关，在系列研究中揭示基因变异、表观遗传学修饰、神经元突触结构与膜功能异常以及细胞自噬等多个环节共同参与该类疾病的发病过程。在此基础上，团队建立了家系增强基因检测技术组合，显著提升了基因诊断的阳性率。此外，研究还发现中医推拿可通过调节表观遗传学修饰在脑瘫治疗中发挥重要作用，并证实采用督穴导气针法能够有效改善孤独症患儿的核心症状，包括社交障碍与刻板行为。

　　成果名称：有机酸代谢障碍筛诊疗体系构建及推广应用

　　主要完成人：杨艳玲，陈永兴，杨琴，顾茂胜，吴本清，张尧，黄小玲，贺骏，苗静琨，何红琴，杨江涛，董慧，毋盛楠，周伟，吴莉萍

　　完成单位：北京大学第一医院，河南省儿童医院郑州儿童医院，长江大学，徐州市妇幼保健院，深圳市光明区人民医院，东莞市妇幼保健院，长沙市妇幼保健院(长沙市妇幼保健计划生育服务中心)，重庆市妇幼保健院，运城市妇幼保健院，深圳爱湾医学检验实验室

　　陈永兴，第二完成人，从事儿童遗传代谢性疾病的诊治及研究，现任中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员、河南省医师协会青春期健康与医学专业委员会主任委员。主持河南省重点研发专项、河南省科技攻关等多项省部级课题;获得河南省科技进步奖、河南医学科技奖等奖项共6项。执笔专家共识1部，参与制定专家共识6部。

　　成果简介：有机酸代谢障碍可引发代谢危象，并累及脑、心、肾、肝、肌肉、眼、血液、皮肤及骨骼等多系统，其临床表现常缺乏特异性，易导致误诊与漏诊。本研究团队在国内率先建立了基于计算机自动诊断系统的气相色谱-质谱联用尿液有机酸分析方法，并将其应用于有机酸代谢障碍的高危筛查、临床诊断与病情监测。通过多中心协同攻关，团队系统构建了覆盖“筛查‑诊断‑治疗”全链条的有机酸代谢障碍防治技术体系，推动了筛诊疗流程的标准化与规模化推广应用，为我国出生缺陷三级防控提供了关键技术支持。

　　此次获奖，是河南省儿童医院在儿童健康科研领域持续深耕的重要体现，也标志着相关研究成果获得了国家层面的高度认可。医院将继续围绕国家儿童健康重大战略需求，进一步深化科技攻关与成果转化，推动优秀科研成果在更广范围内落地应用，为助力健康中国建设、护航儿童健康作出新的更大贡献。

　　来源：河南省儿童医院